名医问答 肝豆状核变性的病因有哪些?

肝豆状核变性的病因有哪些?

我家孩子出生后,被查出了肝豆状核变性,我比较好奇,请问肝豆状核变性的病因有哪些? 展开

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2022-09-22

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  肝豆状核变性与ATP7B基因突变有关。

  ATP7B基因具有转运铜离子的作用,如果ATP7B基因发生突变,其功能会部分或全部丧失,则不能将多余的铜离子从肝细胞内转运出去,进而导致大量的铜离子在肝脏、脑部、肝脏等部位沉积,造成相应器官损伤,引起肝豆状核变性。如果父母双方或者其中一方存在肝豆状核变性,则孩子发生该病的几率会增加。

  肝豆状核变性没有特效治疗方法,只能通过积极治疗来延缓病情进展,缓解临床症状。

  

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