肝豆状核变性是什么

（1）震颤 早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性，粗大似扑翼样的姿位性震颤，可有运动时加重的意向性震颤。 （2）发音障碍与吞咽难题 多见于儿童期发病的HLD。说话缓慢似吟诗，或调子平坦似念经，或言语断辍似呐吃；也可含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽难题多发生于晚期患者。 （3）肌张力改变 大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字难题、步行障碍等。少数跳舞型患者伴肌张力减退。 （4）癫痫发生发火 较少见。总结418例HLD中，11例（2.6%）于病程中泛起不同类型癫痫发生发火，其中10例为全身强直-阵挛发生发火或部门性运动发生发火，仅1例为失神发生发火。

确诊小儿肝豆状核变性主要依靠血清铜蓝蛋白及血清铜氧化酶活性检测、微量铜测定、角膜K-F环检查、肝肾功能检查、X线检查、CT检查、脑电图检查、诱发电位检查等。 1.血清铜蓝蛋白及血清铜氧化酶活性检测可查看血清铜蓝蛋白及血清铜氧化酶活性有无异常，为肝豆状核变性最有价值的诊断指标。 2.微量铜测定查看血清铜、尿铜有无异常表现，有助于诊断。 3.角膜K-F环检查早期需在眼科裂隙灯下检查，以后肉眼亦可见到。 4.肝肾功能检查可检测肝肾功能有无异常，有助于诊断。 5.X线检查查看骨质、骨关节及关节周围有无钙化情况或炎症，有助于诊断。 6.CT检查查看颅脑有无器质性病变，有助于诊断。 7.脑电图检查通过精密的电子仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形，查看脑电波有无异常现象。 8.诱发电位检查可查看有无感觉系统损伤，有助于诊断。 以上检查不一定都做，医生会根据患者具体情况，选择合适的检查，还有可能做一些其他的检查，患者需要积极配合医生。

小儿肝豆状核变性会有肝损害、神经系统损害、肌张力改变、精神异常等症状表现，具体分析如下： 小儿肝豆状核变性可能出现肝损害的症状，如肝脾肿大、肝功能衰竭以及间质纤维化、坏死后肝硬化等；神经系统损害可表现为震颤，多表现为快速、节律性的震颤，并且说话含糊不清；肌张力改变表现为动作迟钝、精细动作困难、步行障碍等；精神异常早期患者智能多无明显变化，但急性起病的小儿较早发生智力减退，甚至严重时可出现冲动、狂躁等症状。

小儿肝豆状核变性是由常染色体隐性遗传的铜元素代谢障碍，使铜元素在大脑豆状核、肝肾、角膜等部位大量沉积，引起了大脑的豆状核变性和肝硬化。 此病为儿科的少见病。是一种遗传代谢病，常有家族史。裂隙灯检查有角膜K-F环，血清中铜蓝蛋白小于200mg/L或铜氧化酶小于0.2OD，尿酮中级肝铜均明显升高。由于铜元素的异常沉积，大脑出现变性，肝脏进行性硬化，进而出现多种临床表现，如四肢震颤、痉挛抽搐、语言障碍、吞咽困难及各种精神障碍；食欲不振、黄疸、肝损害、脾亢进、进行性肝脾大、腹水等肝脏症状及角膜的弹力层四周出现棕灰色的色素环。 此病病程较缓慢，预后差，数年后死于脑死亡、肝衰竭及感染等，10年生存率低。西医治疗主要是排铜、保肝及营养脑细胞等对症支持治疗，配合中药清热解毒，清肝利湿治疗。

医生诊断小儿肝豆状核变性，主要依据症状、血清铜蓝蛋白及血清铜氧化酶活性检测、微量铜测定、角膜K-F环检查、肝肾功能检查、X线检查、CT检查、脑电图检查、诱发电位检查等。具体诊断依据如下： 1.症状：出现食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀、皮肤巩膜黄染、震颤、发音障碍与吞咽困难等。 2.血清铜蓝蛋白及血清铜氧化酶活性检测：血清铜蓝蛋白降低或铜氧化酶活性降低。 3.微量铜测定：血清铜降低，尿铜升高。 4.角膜K-F环检查：有角膜K-F环。 5.肝肾功能检查：肝硬化及肾功能损害。 6.X线检查：表现为骨质疏松、骨关节炎、骨软化、关节周围或关节内软化。 7.CT检查：常见脑室轻度扩大，大小脑沟回变宽、脑干萎缩等。 8.脑电图检查：可见异常。 9.诱发电位检查：检查确诊有感觉系统损伤。

小儿肝豆状核变性主要依靠药物治疗、手术治疗及其他治疗。 药物治疗： 1.螯合剂：如青霉胺、曲恩汀等药物，可通过与铜螯合使铜从尿液中排泄，清除体内组织中已经沉积的铜，防止铜的再沉积。 2.口服硫酸锌、葡萄糖酸锌等锌制剂可通过阻止或减少铜的吸收，预防铜的再沉积。 3.对精神、神经症状使用对症药物可改善生活质量，如苯海索改善震颤，巴氯芬改善肌张力障碍。 4.部分中药方剂有排铜作用。 手术治疗： 1.肝硬化晚期至肝衰竭患者可进行肝移植。 2.肝硬化所致门静脉高压可进行介入治疗。 3.脾大患者可进行脾切除术。 其他治疗康复锻炼以改善各种运动障碍症状，以及心理支持治疗。

肝豆状核变性可以治疗。 肝豆状核变性是一种因基因突变导致的遗传性铜代谢障碍性疾病，可引起角膜、肝脏、肾脏以及脑等多器官损害，如果不及时治疗，可出现肝硬化、胃食管胃底静脉破裂等严重并发症，甚至导致死亡。虽然该病无法根治，但通过早期发现、早期诊断，并尽早进行低铜饮食、驱铜治疗后，可减轻其毒性作用，从而避免其对身体造成进一步损害，有效延长患者的生存期限。

肝豆状核变性通常是隔代遗传。 肝豆状核变性是一种比较罕见的常染色体隐性遗传病，主要是13号染色体中ATP7B基因突变造成的。因常染色体隐性遗传过程中，父母只会携带致病基因，不会发病，所以13号染色体中突变的基因遗传给子女时，就会导致子女发病。因此，肝豆状核变性变性多呈隔代遗传趋势。 如果患者有肝豆核状变性，饮食上还需限制含铜高的食物摄入，如动物肝脏、蘑菇等。

肝豆状核变性并没有八大症状，其主要症状有神经症状、精神症状、肝脏症状等。 1、神经症状 如姿势异常、肌张力异常、吞咽困难、构音障碍、精细动作困难、表情怪异、运动迟缓等，少部分患者还可能会出现癫痫发作、共济失调、智力低下等症状。 2、精神症状 如性格改变、行为幼稚、有攻击行为、强哭强笑、抑郁、淡漠、狂躁等，部分患者可能会出现精神分裂症样的表现，如妄想、幻觉等。 3、肝脏症状 如食欲减退、乏力、肝区疼痛、黄疸、腹水、食管静脉曲张破裂、蜘蛛痣、肝性脑病等。

肝豆状核变性与帕金森病可以通过发病年龄不同、病因不同、临床症状不同等进行鉴别。 1、发病年龄不同 肝豆状核变性多可见于5-35岁的人群；而帕金森病则多发于中老年人群。 2、病因不同 肝豆状核变性是由于常染色体隐性遗传所引起；帕金森病是由于黑质多巴胺神经元变性死亡所导致。 3、临床症状不同 肝豆状核变性患者可出现乏力、食欲减退、肝区疼痛等肝脏症状；而帕金森病患者的临床症状主要为静止性震颤、运动迟缓、肢体麻木等肢体运动障碍表现，以一般不会出现肝脏症状。

　　肝豆状核变性又称为威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍疾病。由于铜在人体内蓄积损害肝脏，大脑等脏器，所以80%患者可以发生肝脏受损征象，多表现为非特异性慢性肝病症状。　　肝豆状核变性对神经系统主要是累及锥体外系，可以先为舞蹈样，即手足徐动样动作，以及帕金森综合征为主症状，眼部出现异常KF环是本病重要体征。实验室检查，可以有血清铜蓝蛋白显著降低，治疗上以低铜饮食，阻止铜吸收，同时使用排铜药物。肝豆状核变性如果早期发现，早期诊断，早期治疗，预后比较好。

　　肝豆状核变性，是一种铜代谢发生异常的病变，属于遗传性疾病。铜虽然是人体必须的微量金属，但是累积过多会对人体造成损伤。　　肝豆状核变性对身体的损害表现在两个方面，一是人体肝脏。人体肝脏内由于堆积了大量的铜不能排泄到体外，长时间会导致肝功能异常出现肝硬化甚至肝功能衰竭。　　二是中枢神经系统。肝豆状核变性的患者在中枢神经系统基底节豆状核处发生铜堆积，由于基底节豆状核是支配身体肌张力，病变后会引起肌张力增高，患者会出现言语不清、流口水、走路步态痉挛，甚至会影响智力。　　肝豆状核变性治疗需要衡量铜蓝蛋白指标，正常人铜蓝蛋白含量为150到600mg/L，肝豆状核的变性的患者铜蓝蛋白一般低于150mg/L。所以只要化验这个指标就可明确是否患有肝豆状核变性。

　　肝豆状核变性患者的低铜饮食并不可能代替不用进行治疗，因为肝豆状核的病人，一旦发现需要终身的治疗，治疗得越早预后越好。　　所说要应用促铜排泄的药物，减少铜吸收的药物，低铜饮食是必须要遵守的饮食方式。因此肝豆状核变性的患者，低铜饮食也不可以终身不用药。

　　肝豆状核变性患者是可以生育的，不过该病变是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于ATP7b基因缺陷所致铜代谢障碍引起的。以肝脏与神经等系统功能障碍为主要表现的病变情况。肝脏受累最为常见，患者可以表现为单纯转氨酶升高、急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等情况。　　如果累积神经系统，可表现为震颤、肌肉强直、肌张力异常等。因此，为了确保后代安全。建议患者做好孕期检查，在生育以后也应该对宝宝进行健康检查。如果有发病情况要及早进行治疗。

　　肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传病，由于ATP7B基因缺陷导致铜代谢障碍引起的，以肝脏与神经功能系统障碍为主要表现。　　肝脏受累最为常见，患者可表现为单纯转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累及神经系统可表现为震颤、强直、肌张力异常等。确诊病变后主要通过饮食调整以及药物控制进行治疗。