民福康>专家音频>肝豆状核变性是什么病
桂林市人民医院 普外一科
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肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传病,由于ATP7B基因缺陷导致铜代谢障碍引起的,以肝脏与神经功能系统障碍为主要表现。
肝脏受累最为常见,患者可表现为单纯转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累及神经系统可表现为震颤、强直、肌张力异常等。确诊病变后主要通过饮食调整以及药物控制进行治疗。
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