结节性硬化症
就诊科室:神经内科
病因

  结节性硬化症主要是由于基因突变、遗传因素而引起的,近亲结婚可能会诱发结节性硬化症。

  1.基因突变

  患者体内的肿瘤抑制基因TSC12和TSC1失活突变时,可造成其体内的mTOR过度活化,促使细胞新陈代谢速度加快、异常增殖,从而引起结节性硬化症。

  2.遗传因素

  结节性硬化症属于常染色体显性遗传病,父母双方之一存在该疾病时,子女遗传结节性硬化症的可能性为50%。

  3.近亲结婚

  存在结节性硬化症家族史人群近亲结婚时,其子女更容易遗传异常基因,诱发结节性硬化症的发生。

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