当出现不明原因的食欲下降、皮肤黄染、乏力倦怠、运动障碍、构音障碍、吞咽困难、神经淡漠、强哭强笑、抑郁、躁狂等症状时，需要警惕肝豆状核变性，应及时到医院肝病科就诊。
医生可对受检者进行体格检查，如果存在肝区触痛、肝脾肿大、腹水、皮肤黄染、精细动作困难、姿势性震颤等体征，考虑肝豆状核变性，应进一步完善血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性、体微量铜、裂隙灯检查、影像学检查等明确诊断。
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