神经纤维瘤病可通过基因检测、超声检查、X线等方法明确诊断，分析如下：
1、基因检测
疑似患有神经纤维瘤病的患者可到医院做基因检测，若发现NF1或者NF2基因突变，则可初步做出诊断。
2、超声检查
患者还需进一步做超声检查，若在皮下、腹腔、盆腔等处发现多发实质性肿块，可明确诊断。
3、X线
患者还可做X线检查，可了解患者骨骼受累的情况，明确骨骼是否出现畸形。若是病变位置在骨内，可呈长条纹形态。
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