淋巴管肌瘤病与TSC1/TSC2基因突变有关。
TSC1/TSC2基因对雷帕霉素靶蛋白具有抑制作用，如果TSC1/TSC2基因突变导致功能缺陷，则会使雷帕霉素靶蛋白生成增多，进而造成平滑肌样或者上皮样细胞异常增殖，引起淋巴管肌瘤病。其次，雌激素、孕激素水平升高，可能会增加淋巴管肌瘤病的发生几率。
因此，女性在日常生活中应避免长期使用性激素类药物。若已经发生淋巴管肌瘤病，应及早进行治疗，以改善临床症状。
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