马方综合征的病因是纤维素原基因缺陷。
纤维素原可以构成微纤丝、弹力纤维，分布在人体主动脉、眼晶状态悬韧带、骨膜等部位。如果纤维素原基因发生缺陷，则会导致结缔组织伸展过度，引起马方综合征。马方综合征具有家族聚集性，如果家族中存在马方综合征患者，则其直系亲属发生该病的几率可高于其他人群。
因此，存在马方综合征家族史的人群，应定期去医院体检，达到早期发现、早期治疗的目的。
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