当患者出现骨骼发育畸形、高度近视、面色苍白、嘴唇发绀、呼吸困难等症状时，应及时去医院就诊。
医生会先进行体格检查初步判断病情，比如查看有无长头畸形、面容瘦长、眼球下陷、肌张力低等情况。之后会通过血清黏蛋白检测、尿中羟脯氨酸、X线检查、心脏超声、磁共振成像等进一步诊断病情。
如果患者通过检查被确诊为马方综合征，应及时进行治疗，以控制病情进展，延长生存期限。
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