医师结合患儿的临床表现和细胞遗传学检查、荧光原位杂交检查可以诊断小儿唐氏综合征。
1.临床表现
患儿存在特殊面容或出现智能低下、生长发育迟缓等症状时通常提示有患小儿唐氏综合征的可能性，医师据此可进行初步诊断。
2.细胞遗传学检查
细胞遗传学检查是指对外周血细胞的染色体进行核型分析，医师根据检查结果可以诊断小儿唐氏综合征，并进行分型。
3.染色体原位杂交
染色体原位杂交是利用21号染色体的相应片段序列作探针，定位21号染色体的异常部位，也可以作为诊断小儿唐氏综合征的依据。
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