先天性胆总管囊肿可通过体格检查、实验室检查、影像学检查等方式进行诊断。
1、体格检查
若患儿哭闹不止，视诊发现右上腹存在肿块，且皮肤发黄，患病可能性较大。
2、实验室检查
进行血常规、肝功能、肾功能等检查，若结果显示直接胆红素增高，且γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶出现增高，可辅助诊断。
3、影像学检查
进行超声检查、胆管造影等检查，观察胆总管与囊肿的形态，可明确囊肿的位置、大小，做出诊断，且便于后期治疗。
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