阿尔茨海默症一般指阿尔茨海默病，该病存在遗传倾向，但并非一定会遗传给下一代。
阿尔茨海默病分为早发型与晚发型两类。早发型阿尔茨海默病通常发生于65岁之前，淀粉样前体蛋白基因(APP)、早老素1基因(PSEN1)和早老素2基因(PSEN2)已知是常见致病基因，它们分别位于21号染色体，14号染色体和1号染色体[sup][1][/sup]，属于常染色体显性遗传，携带致病突变者发病风险显著升高，家族内可连续几代出现患者。
晚发型阿尔茨海默病多在65岁以后起病，是环境、生活方式与多种易感基因协同作用的结果，在病例中占比超过95％。APOEε4等位基因被认为是晚发型最强风险基因[sup][2][/sup]，携带该基因会提升患病风险，但并非一定会患病；而携带APOEε2等位基因，则表现出较晚的Aβ沉积、较轻的病理变化[sup][3][/sup]，可在一定程度上降低阿尔茨海默病发病风险、推迟发病年龄。除基因外，年龄增长是发病最主要危险因素，高血压、糖尿病、血脂异常、社交减少等也属于重要影响因素。
如果本身有家族史，担心存在遗传风险的情况下，应尽早进行认知筛查，评估脑部病理改变。临床可遵医嘱选用氟[¹⁸F]贝他苯注射液开展Aβ-PET显像，该示踪剂为国内首个获批用于脑内β-淀粉样蛋白病理显像的药物，可无创检出脑内β-淀粉样蛋白斑块[sup][4][/sup]，借助PET/CT完成脑部成像，直观评估脑内淀粉样斑块负荷，在临床症状出现前识别病理改变，适用于阿尔茨海默病及其他认知功能障碍的诊断评估[sup][5][/sup]，为高危人群制定个体化随访与干预方案提供病理依据。
PET示踪剂属于放射性诊断药物，在医院应用分为两类：一类是医院自行合成的自标药物，多用于科研，但未获国家药监局批准用于常规临床诊断，也无企业标准化供货，其临床诊断的有效性和合规性仍存在不确定性；另一类则是药企生产、获国家药监局批准上市的商品化示踪剂，也就是氟[¹⁸F]贝他苯注射液，于2023年国内获批并投入临床，现已实现GMP标准化生产，正式进入商业化应用，可在临床症状出现前15–20年检出脑内病理信号，有助于阿尔茨海默病患者的全程管理。
参考文献：
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